Científicos identificaron a 13 personas inmunes a enfermedades genéticas -pero están inubicables

ADN

En la búsqueda de mutaciones genéticas que normalmente causan enfermedades graves, y luego de recolectar datos de más de medio millón de personas, investigadores descubrieron algo impresionante: 13 de las personas estudiadas presentaban estas severas mutaciones, pero no mostraban ningún síntoma. Este hallazgo generó la pregunta acerca de si alguna gente es inmune a ciertas enfermedades genéticas, y si esto pudiera usarse, de alguna manera, para crear nuevos tratamientos.

El informe de la investigación fue publicado en Nature Biotechnology, y da cuenta del uso de información de varias fuentes, incluido 23andMe, el 1000 Genomes Project y el Instituto para Investigación sobre el Cáncer de Ontario (Canadá). Los datos genómicos van desde genomas completos de individuos, hasta perfiles de genes específicos que son responsables de enfermedades. Los investigadores se concentraron en 874 genes ligados a 584 enfermedades graves que se desarrollan tempranamente. Todas las enfermedades seleccionadas son causadas por una o dos mutaciones en el ADN.

Los científicos escanearon los datos de 589,306 personas adultas y, con sorpresa, encontraron que 13 de ellas daban positivo para fibrosis quística, síndrome de Smith-Lemli-Opitz, síndrome de Riley-Day (disautonomía familiar), epidermiólisis bulosa simple, síndrome de Pfeiffer, síndrome poliglandular autoinmune, displasia campomélica y atelostelogénesis. Pero estas personas estaban todas sanas.

genes 13

El problema es que no hay forma de encontrar a los participantes, quienes probablemente no tienen idea de su especial característica. Ninguna de las personas involucradas en el estudio firmó algún contrato que permitiera contactarlas posteriormente al estudio. Los investigadores declaran: “No se pudo contactar a la mayoría de los individuos resilientes ara futuros estudios, porque no existe un documento que dé el consentimiento”.

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“Encontrar a los superhéroes genéticos requerirá de otro tipo de heroísmo: la disposición de los participantes a donar sus genomas y datos clínicos, y un compromiso de los investigadores y reguladores para superar los abrumadores obstáculos para compartir los datos a una escala global”, agregan.

En este momento el estudio está estancado. Si los investigadores pudieran recontactar a estas personas, podrían descubrir si es que los resultados son producto de un error en la lectura de su ADN, si los individuos tenían versiones leves de las enfermedades con síntomas enmascarados o si efectivamente tienen una cualidad especial que los hace inmunes. El estudio es un punto de partida y plantea la posibilidad de que existan personas con cierta cualidad que bloquee el desarrollo de las enfermedades hereditarias.

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Fuente, IFLScience

CCV, El Ciudadano

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