Científicos parecen haber hallado la raíz del autismo

Los científicos creen que han descubierto lo que podría ser la raíz del autismo (no, no son las vacunas). Según un nuevo estudio publicado en Nature, la causa podría estar en un exceso de conexiones sinápticas (conexiones entre neuronas).

«Un mayor número de sinapsis crea falta de comunicación entre las neuronas del cerebro en desarrollo, lo que se correlaciona con deficiencias en el aprendizaje, aunque no sabemos cómo», dice el autor principal, Azad Bonni, jefe del Departamento de Neurociencia de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis, EEUU.

El trastorno del espectro autista (TEA) es una afección común del neurodesarrollo, que afecta a una de cada 68 personas en Estados Unidos (al parecer en Chile todavía no hay cifras oficiales). En general, se entiende que hay un factor genético en el TEA, aunque también se consideran los desencadenantes ambientales.

Se ha vinculado al autismo con varios genes; seis de estos se denominan ubiquitinas ligasas, y son responsables de adherir etiquetas moleculares (llamadas ubiquitinas) a las proteínas. Estos genes indican al resto de la célula cómo manejar las proteínas marcadas; por ejemplo, si es que deben descartarse o ser llevadas a otra parte de la célula.

Algunos expertos creen que las personas con autismo tienen una mutación genética que impide que una de sus ubiquitinas ligasas funcione correctamente. Para descubrir cómo y por qué podría pasar esto, un grupo de científicos de la Universidad de Washington eliminó el gen RNF8 (de la ubiquitina) en neuronas del cerebelo de ratones jóvenes. Los ratones que carecían del gen desarrollaron un exceso de sinapsis, lo que a su vez afectó su capacidad de aprendizaje.

Estos ratones tenían un 50% más de sinapsis que sus pares, que tenían su gen RNF8 intacto. Luego los científicos midieron la señal eléctrica en las neuronas y descubrieron que era dos veces más fuerte en comparación con las que tenían una célula que funcionaba normalmente.

El autismo afecta el lenguaje, la atención y el movimiento; habilidades en las que el cerebelo juega un papel esencial. Para ver si los ratones de prueba tenían dificultad con sus habilidades motoras (un síntoma común en personas con autismo), los investigadores entrenaron a los ratones para asociar un soplo de aire al ojo con una luz parpadeante (si la luz se encendía, ya se podía anticipar que venía el soplo de aire). Una semana más tarde, el grupo de control evitó la irritación causada por la bocanada de aire al cerrar los ojos el 75% del tiempo, pero el grupo de prueba solo lo hizo un tercio del tiempo.

Los científicos aclaran que un ratón que no logran lo esperado en un entrenamiento como este no son como un humano con autismo (además de ser especies diferentes, el cableado de un cerebro autista está muy individualizado), y se necesita más trabajo para verificar la hipótesis. Pero el trabajo revela una asociación interesante entre las sinapsis y el comportamiento, la que algún día podría conducir a tratamientos.

Por IFLScience

El Ciudadano