Investigación global identifica nuevas variantes genéticas que predisponen al desarrollo de cáncer de mama

Científicos han identificado variantes genéticas hereditarias comunes, que en conjunto aumentan en un quinto el riesgo de desarrollar cáncer de mamas.

Un amplio equipo de investigadores trabajó alrededor del mundo para descubrir estas 65 nuevas variantes. Todas ellas por sí solas contribuyen con alrededor de un 4% en el riesgo de que una mujer con historial familiar de tumores mamarios, desarrolle también la enfermedad.

Al agregar estas variantes a la lista de 180 ya conocidas, se piensa que constituyen un 18% del riesgo familiar relativo.

Además, hay otras 10 variantes genéticas específicamente ligadas a los cánceres persistentes que no responden a la terapia hormonal. Estos podrían ser responsables de hasta un 16% del riesgo aumentado de este subtipo de cáncer en mujeres de familias afectadas.

El proyecto OncoArray Consortium trabajó con 550 investigaciones de alrededor de 300 instituciones diferentes en seis continentes. Los científicos analizaron datos genéticos de 275.000 mujeres, incluyendo 146.000 que habían sido diagnosticadas con cáncer de mama.

El profesor Doug Easton, de la Universidad de Cambridge y uno de los conductores principales de la investigación, dijo que «estos hallazgos agregan una comprensión importante a nuestro conocimiento de la base hereditaria del cáncer de mama», y que al «identificar las nuevas variantes genéticas, también hemos confirmado muchas de las que ya habíamos predicho».

«Hay algunos patrones claros en las variantes genéticas, las que nos deberían ayudar a entender por qué algunas mujeres están predispuestas al cáncer de mamas, y cuáles son los genes y mecanismos involucrados», agregó el científico.

Aproximadamente el 70% de todos los cánceres de mama están propiciados por la hormona estrógeno, y responden a terapias hormonales basadas en tamoxifeno.

Otros, los receptores de estrógeno negativo, no son afectados por la hormona y resultan más difíciles de tratar. El estudio identificó diez nuevas variantes genéticas asociadas a estos cánceres.

Los nuevos estudios, que fueron publicados en las revistas Nature y Nature Genetics, enfatizaron el hecho de que dos tipos de cáncer sean biológicamente distintos y se desarrollen de diferente forma.

Las mutaciones de los dos genes BRCA1 y BRCA2 tienen, por lejos, el mayor impacto en el riesgo de cáncer de mama. Heredar cualquiera de estos genes aumenta el riesgo de desarrollar la enfermedad hasta en un 90% para el BRCA1 y un 85% para el BRCA2. También aumentan el riesgo de cáncer de ovario en menor grado.

Otras variantes genéticas relacionadas con el cáncer de mama son mucho menos potentes por sí mismas, pero sus efectos se suman. Las identificadas en los nuevos estudios son relativamente comunes, algunas están presentes en una de cada 100 mujeres y otras en más de la mitad de la totalidad de la población femenina. Los investigadores dijeron que es probable que el efecto combinado de estas variantes sea considerable.

Estiman que el 1% de las mujeres tiene un riesgo de cáncer de mama más de tres veces mayor que el resto. La combinación de los factores genéticos con las influencias hormonales y de estilo de vida es probable que aumente aún más el riesgo, dicen los autores.

El profesor Jacques Simard, de la Universidad Laval en Quebec, Canadá, quien es miembro del equipo internacional, dijo: «Usar datos de estudios genómicos, combinados con información sobre otros factores de riesgo conocidos, permitirá una mejor evaluación del riesgo de cáncer de mama, por lo tanto ayudará a identificar una proporción pequeña pero significativa de mujeres con alto riesgo de cáncer de mama».

Simard explica que las mujeres en este grupo «puede beneficiarse de un cribado más intensivo» y desde más jóvenes, con técnicas más sensibles para una detección y prevención temprana.

Fuente, The Guardian

El Ciudadano