Nueva droga revolucionaria suprime la proteína que causa la enfermedad de Huntington

Profesora Sarah Tabrizi, del University College London, quien lideró la investigación. Fotografía vía BBC

Investigadores han creado un medicamento que algún día podría retrasar la progresión de la enfermedad de Huntington. Se cree que este es uno de los mayores avances en el tratamiento de las enfermedades neurodegenerativas en los últimos 50 años.

La de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa grave, causada en la mayoría de los casos por una sola mutación genética, aunque un pequeño número de personas desarrolla la falla genética a través de una mutación aleatoria. El gen en cuestión codifica una proteína conocida como huntingtina, que se acumula en el cerebro y causa la degeneración progresiva del sistema nervioso, dañando significativamente el movimiento, el aprendizaje, el pensamiento y las emociones.

El nuevo medicamento está diseñado para interrumpir la expresión de este gen defectuoso, lo que impide la producción de huntingtina y, con ello, la desaceleración de la aparición de la enfermedad.

Conocido como IONIS-HTTRx, el medicamento no se dirige al gen en sí, sino que es un fragmento de código genético sintetizado que se une a la pieza de ARN mensajero que transporta la información necesaria para construir huntingtina alrededor de la célula. Al hacer esto, el medicamento destruye la molécula mensajera antes de que se formen las proteínas dañadas. Los investigadores pudieron reducir drásticamente los niveles de esta proteína en el cerebro.

Es importante señalar que los ensayos realizados hasta ahora no han analizado si el nuevo tratamiento evitó que los síntomas de la enfermedad progresaran o no, por lo que los investigadores no pueden afirmar inequívocamente que funcione. Lo que sí estaban buscando era el nivel de la proteína tóxica que se encuentra en el sistema nervioso.

En el trabajo descubrieron que el nivel de proteína tóxica en el cerebro estaba relacionado con la dosis del medicamento, lo que sugiere que el nuevo fármaco sí se dirige a la producción de la proteína, como se esperaba. Esto se combina con el hecho de que el medicamento aparentemente fue seguro y no tuvo efectos adversos.

«Los resultados de este ensayo son de una importancia fundamental para los pacientes con la enfermedad de Huntington y las familias», explica en un comunicado la profesora del University College London, Sarah Tabrizi, quien dirigió la investigación. «Por primera vez un medicamento redujo el nivel de la proteína tóxica que causa la enfermedad en el sistema nervioso… La clave ahora es pasar rápidamente a una prueba más grande para evaluar si la droga retrasa la progresión de la enfermedad», agrega la autora.

Los ensayos comenzaron a finales de 2015, cuando 46 pacientes con enfermedad de Huntington no avanzada comenzaron un tratamiento con el fármaco experimental. Por el momento el procedimiento en bastante invasivo, mediante inyecciones en el fluido espinal directamente.

En los ensayos, los investigadores analizarán si el fármaco retrasa rápidamente el inicio de la enfermedad. Las expectativas son altas y también existe la esperanza de que el método se pueda aplicar a otras enfermedades neurodegenerativas, como Alzhiemer y Parkinson.

El Ciudadano, vía IFLScience