Descubren mutación genética vinculada al enfisema pulmonar grave

Un equipo español de científicos identificó una mutación genética, llamada QOMadrid, asociada al enfisema pulmonar grave. La investigación, publicada en Respiratory Research, destacó la colaboración entre el Instituto de Salud Carlos III, REDAAT y SEPAR.

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La proteína alfa-1 antitripsina protege los pulmones de daños causados por toxinas inhaladas, como el humo del tabaco. La mutación QOMadrid impide la producción de esta proteína, aumentando la vulnerabilidad al enfisema, especialmente en fumadores.

Beatriz Martínez Delgado del IIER, señaló que la nueva mutación se identificó en un paciente con enfisema grave, quien también portaba otra mutación conocida como QOPorto. El estudio resalta la importancia de las regiones reguladoras del gen en el desarrollo de la enfermedad.

María Teresa Martínez, neumóloga del Hospital 12 de Octubre, instó a promover estilos de vida saludables, especialmente en personas con deficiencia de alfa-1 antitripsina. La colaboración entre científicos y clínicos es esencial para avanzar en el conocimiento de enfermedades respiratorias.

La mutación genética fue identificada en una familia con deficiencia grave de alfa-1 antitripsina, demostrando su papel en el enfisema pulmonar. Los resultados subrayan la importancia de las regiones no codificantes del gen en estas enfermedades.

Pilar de Lucas, presidenta de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica, destacó la colaboración entre grupos científicos españoles para mejorar la calidad de vida de los pacientes. La investigación demuestra la necesidad de redes de expertos para abordar enfermedades respiratorias minoritarias.

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Foto: Redes

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