Detectan mutaciones que podrían ayudar a detectar el cáncer antes de que se manifieste

Científicos españoles lideraron el que han denominado el mayor trabajo desarrollado, hasta la fecha, en el campo de la genómica de la enfermedad

Gracias al trabajo coordinado por el Consorcio Pan-Cáncer para el Análisis de Genomas Completos (PCAWG, en inglés) se logró secuenciar el genoma de cerca de 2.700 tumores cancerígenos, y determinar mutaciones que podrían ayudar a detectarlo antes de que se manifieste.

De acuerdo con los 22 artículos, publicados por la revista Nature, la investigación que llevaron a cabo más de mil científicos internacionales contribuirá a comprender el proceso de mutación de las células cancerígenas, facilitará un diagnóstico precoz y permitirá diseñar terapias adaptadas a cada paciente. 

Lincoln Stein, del Instituto para la Investigación del Cáncer, de Ontario (Canadá), resaltó que «durante las últimas dos décadas, la comunidad científica se ha dado cuenta de que el cáncer es fundamentalmente una enfermedad del genoma, promovida por la acumulación gradual de mutaciones en las células».

Por su parte, Peter Campbell, miembro del comité directivo del proyecto, detalló que en conjunto se identificó al menos una mutación causal para el 95 % de casos analizados. En promedio, el cáncer necesita cinco mutaciones causales para aparecer, aunque varía mucho según el tipo de tumor. Cada una de ellas “puede ser una posible diana para el desarrollo de nuevos fármacos”, dijo el científico.

La acumulación de esas pocas mutaciones causales permite al cáncer crecer y evolucionar más rápido que las células sanas, en un proceso que puede tardar casi toda una vida. Aunque depende del tipo de tumor, el estudio muestra que algunas aparecen años o décadas antes de que se diagnostique la dolencia, reseñó Página 12.

“Lo más sorprendente es lo diferente que es el genoma del cáncer de una persona y el de otra. Hay miles de combinaciones de mutaciones diferentes que producen la enfermedad, más de 80 procesos que causan esas mutaciones; algunos se deben a causas hereditarias, otros al estilo de vida y otras vienen por simple desgaste. Lo más interesante de este proyecto es que nos permite empezar a identificar patrones recurrentes entre toda esta enorme complejidad”, agregó Campbell.

El estudio ha puesto lado a lado el genoma completo del paciente, el de su cáncer y el genoma humano de referencia, y los ha leído 30 veces letra a letra para conocer todas las mutaciones que diferencian la célula de cáncer de la sana. En total se han leído más de un billón de letras de ADN.

La principal conclusión del trabajo es que el genoma del cáncer es finito y se puede conocer. Por primera vez en la historia ha sido posible identificar todos los cambios genéticos que producen un tumor concreto e incluso ordenarlos cronológicamente para conocer su biografía. Este tipo de análisis ha permitido estudiar decenas de miles de mutaciones acumuladas en las células tumorales y ha identificado entre todas ellas las que causan el tumor, refirió El País.

Fuentes: El País, EFE, Página 12.