El estudio, dirigido por el University College of London y publicado en la revista The Lancet, descubrió que las mutaciones genéticas relacionadas con los músculos respiratorios que no funcionan adecuadamente, eran comunes en los niños con SMSL.
Un equipo de investigadores detectó una mutación en una población Amish en Indiana, EEUU, donde se descubrió que los portadores tenían una mejor salud metabólica, mucha menos diabetes y más esperanza de vida que otras personas de la comunidad.